LovesTheTeam.com

instrukcija

1

Razvoj ljudskog tijela javlja se usukladno programima koje sadrži. Nositelji genetskih informacija za ove programe su kromosomi - stanični elementi. Zdravi ljudi imaju 46 kromosoma, koji se kombiniraju u 23 parova. Zbog praktičnosti, znanstvenici broj njihova broja na određeni način. Općenito, Downov sindrom pojavljuje se kada se 21. kromosom troši ("trisomija 21"). Istodobno, u svakoj ćeliji tijela postoje 3 kopije ovog kromosoma umjesto 2 kopije.

2

Povreda strukture genetskih informacijajavlja se tijekom formiranja spolnih stanica u tijelu roditelja. U 90% slučajeva patologija majčinog jaja postaje uzrok. U fazi podjele (meioza) dolazi do pogreške, zbog čega se kromosomi ne raspršuju na različite polove, dok u ćeliji ostaje prekomjerna kopija. Umjesto pola seta od 23 kromosoma, formira se skup, koji ima 24 kromosoma. Ako takva zametna stanica sudjeluje u procesu oplodnje, nastali embrij će imati 47 kromosoma. U ovoj anomalija utječu na sve stanice tijela.

3

Kršenje genetskog koda s manjevjerojatnost (1-5%) može se pojaviti u kasnijoj fazi razvoja embrija. Kao rezultat toga, neke njegove stanice imaju normalni broj kromosoma, a kod nekih (ili više) postoji redundancija. Stanice koje proizlaze iz podjele nasljeđuju ovu značajku, a neki organi i tkiva bit će dodatna kopija genetskog koda. Na svjetlosti se pojavljuje dijete s posebnim mozaičkim oblikom Downovog sindroma, čija je težina niža u usporedbi s klasičnom trisomijom.

4

S nižom učestalošću (2-3%), Downovim sindromompojavljuje se kada se tijekom stvaranja zametnih stanica u tijelu roditelja ili u ranoj fazi razvoja embrija dio 21. kromosoma kreće u drugi kromosom. Takvo restrukturiranje genetske strukture DNA nazivamo Robertsonova translokacija. U ovom slučaju, osoba ima dva 21-tog kromosoma, a dio genetskog materijala je pomaknut. U ovom slučaju, oni govore o znaku translokacije Downovog sindroma (tzv. "Down's Family Syndrome").

5

Na vjerojatnost dijete s Downovim sindromomne utječe na život roditelja tijekom trudnoće, hrane i ekologije. Takva se djeca mogu pojaviti u zdravih ljudi. U većini slučajeva (preko 90%) Downov sindrom predstavljaju obrasci koji nisu naslijeđeni (trisomija, mozaični oblik). Patologija translokacije može se naslijediti od zdravih roditelja ako je jedan od njih nosač genetskog materijala u kojem je dio 21. kromosoma zamijenjen fragmentima drugog kromosoma.