Savjet 1: Što je gen i gen

miscelanea

Savjet 1: Što je gen i gen

Razvoj prirodnih znanosti u ranim dvadesetimastoljeća dovelo je do prepoznavanja osnovnih načela nasljeđivanja. U isto vrijeme, pojmovi koji opisuju osnovne pojmove moderne genetike uvedeni su u optjecaj. Bio je to "gen" i "genom".

Pojam "gen" označava jedinicu nasljednoginformacija koja je odgovorna za formiranje bilo koje imovine organizma domaćina. Prijelaz gena temelj je cijelom procesu reprodukcije u živoj prirodi. Ovaj pojam je prvi put koristio botaničar Wilhelm Johansen 1909. Danas je poznato da su geni određeni dijelovi DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Svaki gen odgovoran za prijenos podataka o strukturi proteina ili bilo ribonukleinske kiseline (RNA), koja se, između ostalog, igrati više parcela uključena u DNA tijekom stanica sinteza.Obychno gena. Strukture izravno odgovorne za prijenos nasljednih informacija zovu se kodne sekvence. Međutim, u DNK postoje strukture koje utječu na manifestaciju gena. Takvi fragmenti nazivaju se regulacijskim fragmentima. Drugim riječima, geni sadrže kodirajuće i regulacijske sekvence koje se nalaze odvojeno u DNA. Pojam "genom" 1920. godine uveo je Hans Winkler. U početku su odredili niz gena za jedan nespareni skup kromosoma, inherentan biološkim vrstama. Smatra se da genom u potpunosti pokriva sva svojstva organizama zasebne vrste. Međutim, daljnja istraživanja su pokazala da to nije točno, pa je značenje nekoliko izmenilos.Bylo otkrila je da većina organizama, DNK je prisutan puno „smeća”, nekodirajuće sekvence ništa. Osim toga, neke genetske informacije sadržane su u DNA smještenoj izvan jezgre stanice (izvan kromosoma). I neki od gena koji kodiraju istu osobinu mogu se razlikovati u strukturi. Dakle, pojmom "genom" danas se misli na određeni kolektivni skup gena koji se nalaze u kromosomima i izvan njih. Ono obilježava svojstva određene populacije pojedinaca, ali genetski skup određenog organizma može biti vrlo različit od njegovog genoma.

Savjet 2: Što je RnK

Tijela svih živih bića čine proteinske strukture koje obavljaju mnoge funkcije. Na primjer, mišići koji omogućuju kretanje našim tijelima izgrađeni su od bjelančevina nastalih uz sudjelovanje RNK kao rezultat biosinteze. A prema znanstvenicima, to je od RNK život polimera počeo je na našem planetu.

Ribonukleinska kiselina je polimer koji se sastoji od nukleozidnih fosfatnih elemenata povezanih fosfodiesterskim vezama. Makromolekularna struktura RNK u osnovi ima oblik jednolančanog lanca, koji uzauzvrat, mogu formirati regije s dvostrukom spiralom. Ova kiselina igra važnu ulogu u procesu vitalne aktivnosti svih živih organizama, sudjelujući u sintezi proteina i stvaranju genetskog materijala. Na televiziji iu drugim medijima često se govori o DNA i srodnim otkrićima, ali rijetko spominju ribonukleinska kiselina. Usput, zanimljiva je činjenica da na Zemlji postoje organizmi koji nemaju DNA kôd, ali sadrže samo one RNK, I, prema nekim znanstvenicima, prvi živi organizmi formirani su upravo iz ove strukture. Važno je napomenuti da različite vrste RNK u stanicama bakterija, biljaka i životinja imaju različite uloge. formacija RNK pojavljuje se unutar stanica, ili bolje, unutrastanice jezgre. Pod utjecajem polimeraze enzima koji kataliziraju stvaranje nukleinskih kiselina, proces biosinteze ribonukleinske kiseline odvija se na matrici deoksiribonukleinske kiseline. Kod virusa taj se proces pojavljuje ili se događa RNKovisni RNKtipizacija RNKinformacije RNK - ova vrsta ribonukleinske kiseline, ima najdužu duljinu lanca, među ostalima. I-RNK igra ulogu nositelja nasljednih informacija u citoplazmu stanice iz svoje jezgre. RNK - sudjeluje u procesu sinteze proteina i bavi se isporukom aminokiselina na ribosome. Ova vrsta RNK, kao i prethodni, nalazi se u jezgri i citoplazmi stanice i ima najkraću duljinu - 75 nukleotida. No, usprkos maloj duljini lanca, t-RNK ima najkompleksniju strukturu Ribosomal RNK - ova vrsta sadržana je u nukleolusu i staničnim ribosomima. Glavna funkcija ove vrste RNK, je prevođenje, kataliza i stvaranje veza između aminokiselina i t-RNK.

Savjet 3: Što je diploidni skup kromosoma

Kromosomi (s grčkog. kroma - boja i soma - tijelo) - nuklearne strukture eukariotskih stanica u kojima se koncentrira većina nasljednih informacija. Njihova je funkcija pohraniti, implementirati i prenositi.

Prokarioti i eukarioti

Svi su živi organizmi podijeljeni na prokariote ieukariota. Prvi su jednostanični organizmi koji nemaju formiranu jezgru i druge membranske organele. Oni su također nazvani "pre-nuklearni". Eukariotske stanice sadrže jezgre. To uključuje biljke, životinje, gljive i protiste. U eukariotskim stanicama jezgra je najvažnija struktura, koja je kontrolni centar stanice i spremište informacija o njemu. Više od 90% stanične DNA je koncentrirano u jezgri.

DNA molekule (deoksiribonukleinska kiselina) sadrže nasljedne informacije o stanici.

Odakle dolaze kromosomi?

U osnovnom sadržaju - karioplazmu - nalaze senukleoli i kromatina. Kromatin je protein vezan za proteine. Prije razdvajanja stanice, DNK je upletena i formira kromosome, a histoni nuklearnih proteina i histona idu na ispravno DNA pakiranje.

Prilikom polaganja DNA, volumen koji zauzima smanjuje se mnogo puta. Svaki kromosom formira samo jedna DNA molekula.

Što je skup kromosoma

Kromosomski skup stanice zove se kariotip. Jedinstven je za sve vrste žive stvari. Čak i ako se isti broj kromosoma (time, čimpanze i krumpira stanica na 48 kromosoma), njihov oblik i struktura će dalje razlichny.Somaticheskie stanice tvore višestaničnih organizama tkiva sadrži diploidni, tj dvostruki skup kromosoma. Polovica kromosoma naslijeđenih iz svake ćelije jajeta roditelja, a pola - sperme od oca. Svi su upareni kromosomi, osim seksa, to je apsolutno identičan jedni druge i nazivaju se homologni.

U stanicama ljudskog tijela ima 23 parova kromosoma.

U slučaju haploidnog seta, svaki kromosomprikazana je u jednini. Takav skup karakterizira gamete. Dakle, ovulje žene i spermatozoida čovjeka sadrže 23 kromosoma, dok somatske stanice sadrže 46.

Redukcija DNA

U pripremi za podjelu stanica, svaki kromosomparovima. To je zbog redukcije (replikacije) DNA. Prekidanjem komplementarnih baza dušika - adenin-timina i gvanin-citozina - fragment molekule "majke" DNK se razgrađuje u dva niza. Zatim, pomoću enzima DNA polimeraze, nukleotid koji je komplementaran na njega prilagođen je svakom nukleotidu dispergiranih niti. Stoga se formiraju dvije nove DNA molekule, koje se sastoje od jednog lanca "majke" DNA i jednog novo sintetiziranog "kćeri" lanca. Oni su potpuno identični.

Savjet 4: Što su alelički geni

Genotip uključuje niz različitih gena,djeluje kao jedinica i odgovoran je za određene karakteristike. Diploidni organizmi razlikuju se od haploida od dva gena koji su odgovorni za svaku osobinu - ovi se geni nazivaju alelima. Što su alelni geni i kako oni međusobno djeluju?

Alel: Definicija i koncept

Alel se zove jedan od oblika gena kojiodređuje jednu od mnogobrojnih varijanti razvoja određene osobine. Tipično, aleli su podijeljeni na dominantan i recesivan - prvi u potpunosti odgovara zdravom genu, dok recesiv uključuje različite mutacije svog gena, što dovodi do "kvarova" u svom radu. Postoji i višestruki alelizam, u kojem genetika krije više od dva alela.

Kod višestrukih alela, diploidni organizmi imaju dva alela naslijeđena od roditelja u različitim kombinacijama.

Organizam s istim alelnim genimasmatra se homozigotnim, a organizam s različitim alelima je heterozigotan. Heterozigot se razlikuje od manifestacije dominantne osobine u fenotipu i skrivanja recesivnog. Uz potpunu dominaciju, heterozigotni organizam ima dominantni fenotip, dok je pod nepotpunom dominacijom njegov fenotip međupredmetan između recesivnog i dominantnog alela. Zahvaljujući par homolognih alela koji spadaju u zametnu stanicu organizma, vrsta živih bića je promjenjiva i sposobna za evoluciju.

Interakcija alelnih gena

Postoji samo jedna mogućnost interakcijetih gena - s apsolutnom dominacijom jednog alela tijekom drugog, preostale u recesivnom stanju. Temelj genetike sastoji se od ne više od dvije vrste interakcije alelnih gena - alelnih i nealelnih. Budući da su alelički geni svakog živog organizma uvijek prisutni u paru, njihova interakcija može doći do metode kodominacije, overdominizacije i potpune i nepotpune dominacije.

Samo jedan par alelnih gena može manifestirati fenotipske znakove - dok neki odmaraju, drugi rade.

Interakcija alela s potpunom dominacijomjavlja se samo kada dominantni gen potpuno preklapa recesivni gen. Interakcija s nepotpunom dominacijom provodi se s nepotpunom inhibicijom recesivnog gena, djelomično uključenog u stvaranje znakova fenotipa. Sudominacija se događa s odvojenom manifestacijom svojstava alelnih gena, dok je overdominization povećanje kvalitete fenotipskih znakova dominantnog gena koji je u kombinaciji s recesivnim genom. Dakle, dva dominantna gena u istom alelu će biti gora od dominantnog gena, dopunjenog recesivnim genom.

Savjet 5: Postoji li alkoholizam?

Ovisnost o alkoholu je bolna tema za sve.treća obitelj u Rusiji. Unatoč zabrani prodaje alkohola osobama mlađim od 18 godina, dobna kategorija alkoholičara svake je godine "mlađa". Je li alkoholizam naslijedio i postoji li alkoholizam? Pokušajmo razumjeti.

Što je alkoholizam?

Alkoholizam je bolna ovisnost neke osobepića koja sadrže etanol (etilni alkohol). Kada alkoholizam izgubi okus, osoba ne osjeća rub pijanice, a doze za postizanje zadovoljstva zahtijevaju sve više i više.

Prvi je put predstavljen koncept "kroničnog alkoholizma"Švedski liječnik M. Huss 1849., gledajući skupinu bolesnika sa skupa patologija protiv prekomjernog konzumiranja alkohola. Kasnije su znanstvenici u različitim zemljama je dokazano da je nepromijenjen kroz mokraćni sustav izlaz samo 1-10% alkohola primili, preostali postotak proteže korak cijepanja i taloži u ljudskom tijelu, postepeno uništava moždane stanice i stanice jetre.

Geni povezani s alkoholom

Nakon uzimanja alkohola, četiri fazeoksidacija etanola u jetri. U trećoj fazi, etanol se prevodi u acetaldehid, a zatim u četvrtoj fazi do sigurne octene kiseline. Znanstvenici su identificirali genski odgovor za tu transformaciju - ALDH2, Ljudi koji nemaju taj gen u njihovoj DNA skupu imaju visok postotak Alzheimerove bolesti, poremećaja pamćenja.

U svibnju 2015. znanstvenici Instituta Scripps u La Hoya (SAD) otkrili su gen GIRK3, koji su uključeni u sintezu proteina u tijelu. Pokusi na miševima su pokazala da nedostatak ili oštećenje gena kod miševa prisiljeni životinjsko tijelo pijan u kritičnom stanju, a kopiju gena, za razliku od, dovodi do činjenice da su glodavci izgubio interes za alkohol.

Psihološki faktor

Unatoč svim uvjerenjima genetičarapostojanje i prijenos alkoholizma gena naslijedili, postoje mogućnosti kada je obitelj kroničnih alkoholičara dijete kao što su zrele tijekom života nikada nije dotaknuo alkohol. To je takozvani „obrnuti efekt” kad je slika opijanje roditelji imali jak psihološki učinak, a odbojnost prema alkoholu pojavila na podsvjesnoj razini.

Međutim, znanstvenici opovrgavaju psihološki faktori tvrde da bi dijete moglo jednostavno proći "dobre" gene velikobinaca. Ostaje samo vjerovati da će daljnja znanstvena istraživanja pomoći jednom i zauvijek riješiti problem pijanstva pijenja.

Savjet 6: Kako je Duchenneov distrofični gen prenesen?

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je uzrokovanakršenje gena (nasljedne jedinice koje se prenose djeci iz njihovih roditelja). Ova bolest se nalazi samo kod dječaka, nosilac gena uvijek je žena.

Kako se prenosi Duchenneov distrofijski gen?

Uzroci Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneovu mišićnu distrofiju karakteriziranedostatak u tijelu proteina distrofina uzrokuje pogoršanje stanja mišića i njihovo uništenje, što dovodi do progresivne poteškoće u općoj mobilnosti, hodanja. Gen mišićne distrofije Duchesne prenosi se kako slijedi. Ovaj defektni gen je X-vezan, on je na X kromosomu. Žene imaju dva X kromosoma, a kod muškaraca - jedan X kromosom, koji se prenosi od majke i jedan Y-kromosom koji se prenosi od oca. U oko dvije trećine slučajeva, pogrešan geni se prenose dječaku kroz defektni X-kromosom majke.

Duchenneova mišićna distrofija najbrže napreduje dječje neuromuskularne bolesti. U svijetu, svaki 3000. dječak pati od toga.

U ovom slučaju, majka se smatra "nositeljem". Ona nema simptome bolesti, budući da je taj gen recesivan, a drugi normalni X kromosom je dominantan, pa će njeno tijelo proizvoditi distrofin u normalnoj količini. Vrlo mali broj nosača ima umjeren stupanj slabosti mišića u ramenima i kukovima. Takve žene su "manifestirani prijevoznici". U oko jedne trećine slučajeva pojavljivanja Duchenneove mišićne distrofije, genetski poremećaj prisutan je samo kod dječaka, u ovom slučaju naziva se "spontana mutacija".

Koja je vjerojatnost nasljeđivanja neispravnog gena

Svaki dječak koji je rođen od ženskog prijevoznika,ima 50% šanse naslijediti Duchenneovu mišićnu distrofiju iz neispravnog X kromosoma majke. Isto tako, svaka djevojka rođena od takve žene ima 50% šanse da postane nositelj gena za ovu bolest. Stoga, odmah nakon dijagnoze DMD-a, morate se obratiti genetičaru o nasljeđivanju. Svi članovi obitelji koji mogu biti prijevoznici moraju biti testirani. Tijekom konzultacija liječnik će pružiti informacije o slijedu nasljeđivanja, izvijestiti o mogućim posljedicama bolesti i drugim članovima obitelji.

Poremećaj gena mogao se pojaviti u prethodnoj generaciji.

Trenutno, Duchenneova mišićna distrofija nijeizliječen, ali istraživanje na ovom području nastavlja se širom svijeta. Konkretno je u tijeku razvoj proizvodnje sintetskog gena koji se može uvesti u tijelo. Postoji tehnika za transplantaciju myoblasta, kada se donorske stanice uvode u oštećeni mišić. Pretpostavlja se da će stvoriti nekoliko normalnih vlakana koja će proizvesti distrofinski gen. Ali ova metoda liječenja još nije dokazala njegovu učinkovitost.

Savjet 7: Kako je transmisij hemofilijski gen?

Među ljudskim oboljenjima razlikuje se posebna skupina nasljednih bolesti čiji izgled ovisi o tome genetski čimbenici. Pojava ovih bolesti ovisi o genima spojeva koji svatko dobiva jednako - od oca i od majke, a neke bolesti prenose se, bez obzira na ljudske seksualne pribora, dok drugi ovise o spolu.

Svi su ljudski geni podijeljeni u dominantne irecesivan i dominantni (snažni) geni uvijek i u bilo kojoj kombinaciji će suzbiti recesivnu. Slabi recesivni geni mogu se manifestirati u ljudskom genotipu samo kada će istodobno od oca i majke djeteta dobiti dva takva gena. Inače, prilikom spajanja dominantni i recesivni gen znak neće biti prikazan, ali osoba će biti nositelj takvog „slabe” gena. Osim toga, osobe seks određuje kombinacijom spolnih kromosoma i ženskog spola - kombinacija dva XX - kromosom, dok je muškarac XY genotip se dobiva u slučaju majke je primio X kromosom i Y kromosom od oca. Seks kromosomi, osim informacija o budućem dječjem polju, također sadrže podatke o nekim ljudskim bolestima. Recesivnih gena su povezani s X kromosom, bit će prikazan samo ako je abnormalan gen će biti sadržana u majčinu i očevu X kromosoma djevojke, ili kada je dječak se Y kromosome od oca i patološki promijenjeni X kromosom od majka. Njegova svojstva se jednostavno neće biti blokiran u drugoj kromosoma (na Y-kromosomu takvih gena jednostavno ne), tako da su svi sinovi latentnih nosača se pljeskati ovaj poremećaj, recesivni X povezanih s tako hromosomoy.Imenno bolest je hemofilija, geni koji se nalaze na X kromosomu , Stoga, u 90% slučajeva, takva bolest je bolesni dječaci, u krvi kojih nema posebnih proteina koji određuju procese zgrušavanja krvi. Bolest se manifestira teškim i dugotrajno krvarenje i krvarenja koja se javljaju na najmanji ozljede, te u nekim slučajevima čak i bez dodatnih vanjskih utjecaja. Krvarenje može trajati nekoliko sati ili čak dana, a masivni gubitak krvi dovodi do umanjene aktivnosti svih organa i sustava u tijelu pacijenta, a sve veći volumen hematoma vodi na mehaničku kompresiju tkaney.Edinstvennym način za liječenje hemofilija postaje stalni uvod u tijelo posebnoglijekovi dobiveni iz krvi zdravih ljudi - antihemofilna plazma i krioprecipitat. Takvi pacijenti s terapijom bi trebali primiti tijekom cijelog života, inače bi krvarenje moglo postati kobno.

Savjet 8: Što je triplet (kodon)

Biosinteza proteina je najvažniji proces u životuTijelo. Svaka stanica sadrži mnoge proteine, uključujući one koji su jedinstveni za ovu vrstu stanica. Budući da su svi proteini prije ili kasnije uništeni, moraju se kontinuirano restaurirati. Ovaj proces zahtijeva potrošnju energije, univerzalni izvor koji je ATP.

Koja je primarna struktura proteina

Primarna struktura proteina je sekvencaaminokiseline povezane peptidnim vezama - određuje cijeli niz funkcija tih makromolekula. Informacije o primarnoj strukturi sadržane su u nukleotidnoj sekvenci.

Ono što se zove gen i koliko ih je na jednom kromosomu

Dio DNK koji sadrži informacije o strukturijedan protein, je gen. U jednom kromosomu mogu se nalaziti stotine gena. Sami kromosom kromatina niti višežilne posebnim proteine, kao trake oko kalema (kompleks proteina s kromatina). Međutim, u razdoblju između stanične diobe, kad rade gene, kromatina povucite pređe (despiralizovany).

Kako su aminokiseline kodirane u DNA

Proteini su velike polimerne molekule. Njihovi monomeri su aminokiseline. Svaka aminokiselina u DNA molekuli odgovara sekvenci tri nukleotida - tripletu. Oko 20 aminokiselina uključeno je u sastav bjelančevina. Svaki od njih odgovara trostrukim kombinacijama DNA nukleotida, s jednom aminokiselinom koja kodira nekoliko tripleta. Vjeruje se da takva redundancija genetskog koda povećava pouzdanost skladištenja i prijenosa nasljednih informacija.

Baze dušika - "cigle" tripleta

U DNA molekuli postoje četiri dušičnabaze: adenin (A), timin (T), gvanin (D) i citozin (C). Od njih se također sastoje trojke. Ukupan broj mogućih kombinacija (kodona) je 4 ^ 3 = 64. Dakle, 64 aminokiseline mogu biti kodirane, ali samo su potrebne 20. Stoga, neke različite kombinacije odgovaraju istoj amino kiselini. Na primjer, kodirajuće triplete alanin aminokiseline su HCC, GC, GCA i GTG. Nasumična pogreška u trećem nukleotidu ne utječe na strukturu proteina.

Koji trojki su "interpunkcijski znakovi"

Jedna molekula DNA sadrži mnoge gene. Da ih nekako razdvajaju, postoje trojke koje označavaju početak i kraj gena - "znakovi interpunkcije". Ovi kodoni su UAA, UAG, UGA. Kada se pojave na ribosomu tijekom translacije, sinteza proteina završava.

Važna svojstva genetskog koda

Genetički kod je specifičan: to znači da triplet uvijek kodira jednu aminokiselinu, a nitko drugi. Osim toga, kod je univerzalan za sve žive stvari, bilo da je riječ o bakteriji ili čovjeku.

izvori:

gen gena

LovesTheTeam.com

Sve o svemu